Толковый словарь психиатрических терминов - фенилкетонурия

Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга.

Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Фёллинга, болезнь Фёллинга.